متلازمة باتو

متلازمة باتو ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13

هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ. نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.

تنقسم إلى ثلاثة أنواعٍ رئيسيةٍ هي:

النوع الثلاثي الشائع الناتج عن تكوّن ثلاث نُسخ من الكرموسوم 13،

والنوع متعدد الخلايا أيّ أن الخلل يحدث بعد تلقيح البويضة بحيث تحتوي بعض الخلايا على 47 كرموسوم بدلًا من 46 بينما تحتوي البعض الآخر على 46 كرموسوم فالزيادة تظهر في بعض الخلايا دون غيرها وأعراض هذا النوع أقل حدةً من النوع

اعراض متلازمة باتو

يدان مشدودتان ومثبّتتان. الحنك والشفة مشقوقان. تعدّد الأصابع في اليدين أو القدمين. فتوق متعدّدة. مشاكل في الكلية أو المعصم أو فروة الرأس. أذنان منخفضتان عن موضعهما الطبيعي. صغر في حجم الرأس